Am Samstag, den 18. April, wird das Klinische Universitätskrankenhaus Lozano Blesa ein nationales Treffen abhalten, um die neuesten Fortschritte in Bezug auf die Huntington-Krankheit zu erörtern. Um mehr über diese Erkrankung zu erfahren, die derzeit etwa hundert Menschen in Aragón betrifft, haben wir mit Dr. Elena Bellosta, einer Neurologin des Krankenhauses in Zaragoza und Expertin für diese neurodegenerative Erkrankung, gesprochen.
Bitte sagen Sie uns, diese Krankheit gilt als selten. Wie viele Erkrankte sind in Spanien diagnostiziert? Und in Aragón?
Ja, die Huntington-Krankheit ist eine seltene Erkrankung. In Spanien wird geschätzt, dass zwischen 3000 und 4000 Menschen diagnostiziert sind, obwohl es viele mehr gibt, die aufgrund familiärer Vorgeschichte gefährdet sind. In Aragón gibt es wahrscheinlich um die hundert diagnostizierte Patienten.
Es ist außerdem eine Erbkrankheit, nicht wahr? Wird sie über die mütterliche Linie oder die väterliche Linie vererbt? Oder ist das Geschlecht bei der Vererbung und dem Empfang gleichgültig?
Ja, es handelt sich eindeutig um eine Erbkrankheit. Sie wird autosomal dominant von Eltern auf Kinder übertragen, was bedeutet, dass es ausreicht, das veränderte Gen von einem der Elternteile zu erben, um die Krankheit zu entwickeln. Es spielt keine Rolle, ob es von der Mutter oder dem Vater stammt, und es betrifft Männer und Frauen gleichermaßen.
Erzählen Sie uns, was sind die ersten Symptome der Huntington-Krankheit? Und wie entwickeln sie sich?
Die ersten Symptome können subtil sein und werden oft nicht bemerkt. Dazu gehören in der Regel unwillkürliche Bewegungen, Konzentrations- oder Aufmerksamkeitsstörungen und Stimmungsschwankungen wie Reizbarkeit, Traurigkeit oder Angst. Im Laufe der Zeit schreitet die Krankheit voran, und es treten ausgeprägtere Bewegungen, Gleichgewichtsstörungen, Sprachprobleme und ein fortschreitender kognitiver Abbau auf.
Kann sie in jedem Alter auftreten?
In der Regel zeigt sie sich zwischen 30 und 50 Jahren, kann jedoch früher oder später auftreten. Es gibt seltener Formen, die in der Kindheit oder Jugend auftreten und normalerweise einen anderen Verlauf haben.
Wie sollten wir handeln, wenn wir Anzeichen bei uns selbst oder bei Familienangehörigen bemerken? Oder wenn wir vermuten, dass unsere Eltern möglicherweise betroffen sein könnten?
Das Wichtigste ist, einen Arzt aufzusuchen, vorzugsweise einen Neurologen. Wenn es familiäre Vorbelastungen gibt, sollte eine genetische Beratung in Erwägung gezogen werden, um das Risiko und die verfügbaren Optionen zu verstehen. Es ist wichtig, sich nicht zu alarmieren, sondern die Symptome angemessen zu untersuchen.
Ist sie in irgendeiner Weise mit Parkinson vergleichbar?
Beide sind neurodegenerative Erkrankungen, was bedeutet, dass sie das Gehirn fortschreitend beeinflussen, aber sie sind unterschiedlich. Bei Parkinson überwiegen Steifheit und Langsamkeit, während bei der Huntington-Krankheit unwillkürliche Bewegungen und Verhaltensänderungen im Vordergrund stehen. Es sind unterschiedliche Erkrankungen in Ursache, Verlauf und Behandlung, aber sie betreffen den gleichen Bereich des Gehirns.
Mit diesen Symptomen kann man sagen, dass die Chorea Huntington sowohl physische als auch psychische Auswirkungen hat. Welche geistigen Effekte verursacht sie?
Zusätzlich zu den physischen Symptomen beeinträchtigt sie das Gehirn in Bereichen, die mit Verhalten und Denken zusammenhängen. Dies kann Depressionen, Angstzustände, Reizbarkeit, Impulsivität, Apathie und in fortgeschrittenen Phasen einen kognitiven Abbau hervorrufen, der Gedächtnis und Entscheidungsfähigkeit beeinträchtigt.
Von der Manifestation der Krankheit (und ihrer Anerkennung) bis zum Tod, welche Zeitrahmen wird in der Regel angenommen?
Der Verlauf ist variabel, dauert aber normalerweise zwischen 15 und 20 Jahren von Auftreten der Symptome an. Es handelt sich um eine fortschreitende Krankheit, auch wenn das Tempo bei jeder Person unterschiedlich sein kann.
Derzeit gibt es keine Heilung. Welche Behandlungen werden jedoch durchgeführt, um das Leben der Patienten zu verbessern?
Heute haben wir keine heilende Behandlung, aber es gibt Behandlungen, die helfen, die Symptome zu kontrollieren, wie zum Beispiel Medikamente gegen unwillkürliche Bewegungen oder Stimmungsstörungen. Zudem ist ein multidisziplinärer Ansatz entscheidend: Neurologen, Psychiater, Rehabilitatoren, Sozialarbeiter, Ernährungsberater… alle arbeiten wir gemeinsam auf ein gemeinsames Ziel hin: die Lebensqualität des Patienten und der Pflegepersonen zu verbessern.
Als Neurologin und Kennerin anderer degenerativer Erkrankungen, was halten Sie für das definierendste Merkmal der Huntington-Krankheit?
Das Charakteristischste ist die Kombination von drei Aspekten: unwillkürlichen Bewegungen, Verhaltensänderungen und fortschreitendem kognitivem Abbau. All dies im Kontext einer Erbkrankheit, was sie zu einer Erkrankung macht, die die Familie sehr stark betrifft.
Was sind die Ziele, die eine Veranstaltung wie die, die Sie am kommenden Samstag, den 18. April, abhalten wollen, inspiriert?
Diese Veranstaltung zielt darauf ab, die Krankheit sichtbar zu machen, aber insbesondere wurde sie ins Leben gerufen, um Patienten und Familien zu unterstützen, mit dem Ziel, Zweifel, Fragen oder Anliegen zu klären und über die Huntington-Krankheit auf eine klare und zugängliche Weise zu sprechen. Es ist wichtig hervorzuheben, welchen Einfluss sie nicht nur auf den Patienten, sondern auf die gesamte Familie hat. Psychosoziale und gesundheitliche Unterstützung sind von grundlegender Bedeutung. Darüber hinaus schreitet die Forschung voran, was uns Hoffnung gibt, dass in der Zukunft neue Therapien den Verlauf der Krankheit verändern könnten.
